作者： PatientsForce 編輯室｜2026 年 5 月

全球已知的罕見疾病約有 7,000 種，其中約 80% 為遺傳性疾病；但能以藥物治療的罕病僅約數百種，約當全部罕病的 5% 左右。 對多數病友來說，真正的挑戰不只是不一定有藥，而是即使藥物已經存在，也常常卡在「等不到、付不起、續不下」三道關卡。

等不到

研發、上市與給付，從來不是同一條時間線。許多罕病藥物即使已在國外取得核准，或已顯示明確臨床價值，病人仍可能因本地審查、價格協商與健保收載程序而等待數月甚至數年。

歐洲近年逐步把這段灰色地帶制度化。法國自 2021 年 7 月起，以 Accès précoce（早期使用）與 Accès compassionnel（同情使用）兩種機制，取代舊有 ATU/RTU 架構，讓特定嚴重或罕見疾病病人在正式上市與給付完成前，仍可在嚴謹條件下取得治療，並同步累積真實世界資料。 歐盟層級的 Regulation (EC) No 726/2004 第 83 條，則為「同情使用」提供法源，並由 EMA/CHMP 提出意見，協助會員國在制度設計上維持一定程度的一致性。

對台灣而言，真正缺的不是單一個案的善意，而是能系統性承接病人的橋樑。當病人已被診斷、醫師已有治療方向、藥物也不是完全不存在時，醫療服務的任務就不只是「等政策」，而是協助病人把診斷、轉介、申請、用藥溝通與持續追蹤串成一條走得通的路。

付不起

罕病治療最尖銳的現實，是價格。以台灣公開資訊為例，Zolgensma 單劑費用約新台幣 4,900 萬元，AADC 基因治療一劑約在新台幣 1 億元以上，CAR-T 一個療程也約需新台幣 1,400 萬元左右。 在傳統年度預算與總額制度下，這類一次性高額支出很容易被視為不可吸收的成本。

因此，國際支付方開始發展不同工具，例如績效導向協議（OBA）、分期付款、年金式支付、保證制與資料蒐集型給付設計，核心邏輯都是把一筆立即發生的藥價，改寫成一段可追蹤、可驗證、可隨療效調整的支付關係。 這不只是財務工程，更是讓高價療法有機會進入真實醫療體系的前提。

而在病人端，「付不起」往往也不只是藥價本身。從確診後的跨院轉診、檢驗、用藥教育、副作用監測，到家屬溝通與後續回診安排，都是治療能否真正啟動的隱性成本。 因此，罕病照護需要的不只是補助，而是把財務協助、療程管理與照護協調整合起來的 medical service。

續不下

即使病人一度開始用藥，仍可能卡在下一個問題：怎麼持續下去？從臨床試驗結束，到正式上市，再到健保決策完成，中間常有長時間空窗。 對於需要長期維持治療的病人來說，最可怕的不是還沒開始，而是治療開始後又因制度銜接失敗而中斷。

部分國家已將早期使用與真實世界證據蒐集結合，讓病人在過渡期的用藥資料，能回流到後續 HTA 與給付評估。 這代表「續不下」不必然只是預算問題，也可以透過制度、資料與醫療服務流程設計來改善。

在這裡，PatientsForce 能扮演的角色，不只是協助病人找到方案，而是作為醫療服務協作平台，連結藥廠、醫院、醫師、護理師、個管師與病人家庭，讓病人支持計畫（PSP）、藥物給付到照護援助安排、療程追蹤與行政流程不再各自分散。 對罕病照護而言，這類角色的價值在於把原本斷裂的幾段旅程——確診、治療啟動、資源申請、持續追蹤——重新接起來，降低病人與醫療端的行政負擔，同時提升可近性與依從性。

台灣下一步

台灣在 2000 年通過《罕見疾病防治及藥物法》，是亞洲第一個立法保障罕病權益的國家，但多項倡議與分析指出，二代健保後，罕病新藥從申請到納入健保給付的平均等待期已由約 5 個月拉長到約 30 個月，給付比率也明顯下滑。 近年台灣已嘗試推動加速審查、平行送審、再生醫療雙法及分期支付等作法， 但從「藥物存在」到「病人真正用得到、用得起、用得下去」之間，仍缺一套更完整的橋樑制度。

人PatientsForce 在這個缺口中的角色，不應只是行政執行者，而可以是罕病照護體系中的 medical service partner：協助個案路徑設計、治療啟動、病人支持計畫導入、跨院資源串接與持續追蹤，讓制度之外仍有人把病人的需求真正接住。

當我們談 EAP、PSP、RWE 或創新支付，表面上是在談制度工具；但對罕病家庭來說，更重要的其實是：在漫長等待裡，是否有一個能把醫療、資源與照護真正串起來的服務系統。這也是罕病照護下一步最需要補上的那一塊。